体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如：有的A型染色体上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同则叫杂合子（例如：有的A型人染色体上等位基因为A及O）。换句话说，每一个体，在某位点上，有两个而且也只有两个等位基因，每个等位基因，来自父母各一方。如果来自父母双方的基因是相同的，此个体即称为纯合子，如不相同，则称为杂合子。不论是纯合子还是杂合子，一对染色体上基因的总和称为遗传式。如上述两种人的遗传式分别为AA和AO。但是，遗传下来的基因不一定都表现出来，把能够表现出来的性状称为表现式。如无论遗传为AA和AO，其表现式均为A，这就是我们平常所说的 A型。可见血型实际上是指它的表现形式而言的。血型的表现式和遗传式其所以不同，是因为有些基因无论是纯合子还是杂合子，它所控制的性状都可以表现出来，这种基因叫显性基因，如果这种基因所控制的性状，只有在纯合子时才表现出来，而在杂合子时不能表现出来，这种基因则称为隐性基因。在ABO血型系统中，A 和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。例如，在一对染色体中，一个染色体带A基因，另一个带O基因，这个人的遗传式为AO，但表现式为A，即是A 型，而不是O型。一对染色体中都带有O基因才能表现为O型血。